yürüteç Warburg sendromu

importan; Raporda Walker Warburg Sendromu ana başlığı beklenen adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

summar; Walker-Warburg sendromu (WWS) sıklıkla yaşamın ilk haftalarında ölüme yol açan, kas, beyin ve göz anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir multisistem hastalığıdır. Ancak, WWS spesifik belirtileri ve şiddeti duruma göre büyük ölçüde değişebilir. en tutarlı özellikler (1) nedeniyle, normal katlama desen (lizensefali veya agri), genellikle beyincik ve beyin sapı da dahil olmak üzere diğer beyin yapılarının malformasyonlar ile, (2), çeşitli gelişimsel anormallikler eksikliği beyin yüzeyinin pürüzsüz görünüm göz ve (3) ilerleyici dejenerasyonu ve konjenital müsküler distrofi denir istemli kasların zayıflığından. WWS önce bu genetik hastalığı tanısı bir çocuk vardı bir çift için 4 ya da% 25 içinde 1 nüks riski, otozomal resesif göstermektedir; Introductio; WWS zayıflık ve vücudun çeşitli istemli kasların atrofi ile karakterize edilen bir hastalık grubudur CMD (konjenital musküler distrofi), şu şekilde ifade koşullarının geniş spektrumlu bir ağır şeklidir. Yaklaşık 30 farklı hastalıklar kas distrofileri oluşturuyor. Bu bozukluklar, farklı kasları etkileyen katılan diğer vücut sistemlerine sahip olmayabilir ya ve başlangıcı, şiddeti ve kalıtım şekilleri farklı yaş var. bozukluk ilk 1942 yılında tıbbi literatürde bildirilmiştir.

Milli Hidrosefali foundatio; 12413 Centralia Rd; Lakewood, CA 90715-165; BİZE; Tel: (562) 924-666; Faks: (562) 924-666; Tel: (888) 857-343; E-posta: @ earthlin NHF; Internet: http: //www.nhfonlin; Hidrosefali Associatio; 4340 Doğu Batı Yolu Ste 95; Bethesda, MD 2081; BİZE; Tel: (301) 202-381; Faks: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-posta: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; Nörolojik Bozukluklar ve Strok NIH / Ulusal Enstitüsü; P.O. 580 Kutu; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Faks: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD (301) 468-598; İnternet: http://www.ninds.nih.gov; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; CMD (Konjenital Musküler Distrofi Cure, PO Box 70; Olathe, KS 6605, ABD; Tel: (866) 400-362; E-posta: info @ curecm; Internet: http: //www.curecm; Küresel FKRP Registr; TREAT-NMD Lif Uluslararası Merkezi;, Offic Genetik tıp Enstitüsü; Newcastle Universit Newcastle upon, NE1 3B üzerine, United Kingdo; Tel: 440191241861; Faks: 440191241877; E-posta: koordinatör @ fkrp-registr; İnternet: https: //www.fkrp -kayıt/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/24/201; Telif Hakkı 1993, 1995, 1996, 1999, 2007, 2009, Nadir Bozuklukları için 2012 Ulusal Örgütü, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

cerebroocular disgenesis (COD; cerebroocular dysplasia- müsküler distrofi sendromu (COD-MD sendromu [beyin ve göz anomalileri ile] distroglikanopati tip A (MDDGA;; Chemke sendromu konjenital müsküler distrofi hidrosefali, agri, ve retina displazi (SERT sendromu; Pagon sendromu; Warburg sendromu

Yok